Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Mitochondriales TRNR-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Referenzen:

1.

Avraham KB et al. (2001) Modifying with mitochondria.

[^]
2.

Johnson KR et al. (2001) A nuclear-mitochondrial DNA interaction affecting hearing impairment in mice.

[^]
3.

Uusimaa J et al. (2004) Molecular epidemiology of childhood mitochondrial encephalomyopathies in a Finnish population: sequence analysis of entire mtDNA of 17 children reveals heteroplasmic mutations in tRNAArg, tRNAGlu, and tRNALeu(UUR) genes.

[^]
4.

Smits P et al. (2010) Functional consequences of mitochondrial tRNA Trp and tRNA Arg mutations causing combined OXPHOS defects.

[^]

 

 
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