Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TG kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Glycin (G). Es wid von den Nukleotiden 9991-10058 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören hypertrophe Kardiomyopathie, Belastungsintoleranz und plötzlicher Kindstod. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Nishigaki Y et al. (2002) Exercise-induced muscle "burning," fatigue, and hyper-CKemia: mtDNA T10010C mutation in tRNA(Gly). 
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| 2. |
Tomari Y et al. (2003) Decreased CCA-addition in human mitochondrial tRNAs bearing a pathogenic A4317G or A10044G mutation.
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| 3. |
None (1980) Report of the WHO/ISFC task force on the definition and classification of cardiomyopathies.
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| 4. |
Merante F et al. (1994) Maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy due to a novel T-to-C transition at nucleotide 9997 in the mitochondrial tRNA(glycine) gene.
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| 5. |
Santorelli FM et al. (1996) Novel mutation in the mitochondrial DNA tRNA glycine gene associated with sudden unexpected death.
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| 6. |
Graham BH et al. (1997) A mouse model for mitochondrial myopathy and cardiomyopathy resulting from a deficiency in the heart/muscle isoform of the adenine nucleotide translocator.
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| 7. |
NCBI article NCBI 4563
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 590035
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