Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TT kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Treonin (T). Es wid von den Nukleotiden 15888-15953 kodiert. Mutationen in diesem Gen werden im Zusammenhang mit Parkinsonismus diskutiert. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Grasbon-Frodl EM et al. (1999) Two novel point mutations of mitochondrial tRNA genes in histologically confirmed Parkinson disease. 
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| 2. |
Brown MD et al. (1992) Mitochondrial tRNA(Thr) mutations and lethal infantile mitochondrial myopathy.
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| 3. |
Yoon KL et al. (1991) Mitochondrial tRNA(thr) mutation in fatal infantile respiratory enzyme deficiency.
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| 4. |
Jia Z et al. (2013) Coronary heart disease is associated with a mutation in mitochondrial tRNA.
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| 5. |
NCBI article NCBI 4576
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 590090
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 328936
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