Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Mitochondriales TRNC-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

MELAS-Syndrom
EHHADH
ND1
ND5
ND6
TRNC
TRNH
TRNK
TRNQ
TRNS1
TRNS2

Referenzen:

1.

McFarland R et al. (2007) Homoplasmy, heteroplasmy, and mitochondrial dystonia.

[^]
2.

Manfredi G et al. (1996) Identification of a mutation in the mitochondrial tRNA(Cys) gene associated with mitochondrial encephalopathy.

[^]
3.

Santorelli FM et al. (1997) Mitochondrial tRNA(Cys) gene mutation (A5814G): a second family with mitochondrial encephalopathy.

[^]

 

 
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