Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Mitochondriales TRNA-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Referenzen:

1.

Horváth R et al. (2003) A tRNA(Ala) mutation causing mitochondrial myopathy clinically resembling myotonic dystrophy.

[^]
2.

Swalwell H et al. (2006) Pure myopathy associated with a novel mitochondrial tRNA gene mutation.

[^]

 

 
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