Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TW kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Tryptophan (W). Es wid von den Nukleotiden 5512-5576 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedenen mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören die Ezephalopathie, Myopathie, Myeloenzephalopathie, Kardiomyopathie, Krampfleiden, Innenohrschwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa, Ophthalmoplegie und Ptosis. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Smits P et al. (2010) Functional consequences of mitochondrial tRNA Trp and tRNA Arg mutations causing combined OXPHOS defects. 
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| 2. |
Tulinius M et al. (2003) Leigh syndrome with cytochrome-c oxidase deficiency and a single T insertion nt 5537 in the mitochondrial tRNATrp gene.
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| 3. |
Maniura-Weber K et al. (2004) A novel point mutation in the mitochondrial tRNA(Trp) gene produces a neurogastrointestinal syndrome.
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| 4. |
Sacconi S et al. (2008) A functionally dominant mitochondrial DNA mutation.
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| 5. |
Nelson I et al. (1995) A new mitochondrial DNA mutation associated with progressive dementia and chorea: a clinical, pathological, and molecular genetic study.
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| 6. |
Santorelli FM et al. (1997) Maternally inherited encephalopathy associated with a single-base insertion in the mitochondrial tRNATrp gene.
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| 7. |
Silvestri G et al. (1998) A late-onset mitochondrial myopathy is associated with a novel mitochondrial DNA (mtDNA) point mutation in the tRNA(Trp) gene.
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| 8. |
NCBI article NCBI 4578
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| 9. |
OMIM.ORG article Omim 590095
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| 10. |
Orphanet article Orphanet ID 160307
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