Mitochondriales TRNQ-Gen
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TQ kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Glutamin (Q). Es wid von den Nukleotiden 4329-4400 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedenen mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören das MELAS-Syndrom, Innenohrschwerhörigkeit und Myopathie. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Bataillard M et al. (2001) Atypical MELAS syndrome associated with a new mitochondrial tRNA glutamine point mutation.
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2. |
Dey R et al. (2000) A novel myopathy-associated mitochondrial DNA mutation altering the conserved size of the tRNA(Gln) anticodon loop.
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3. |
Finnilä S et al. (2001) Increased risk of sensorineural hearing loss and migraine in patients with a rare mitochondrial DNA variant 4336A>G in tRNAGln.
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4. |
NCBI article
NCBI 4572
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5. |
OMIM.ORG article
Omim 590030
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6. |
Orphanet article
Orphanet ID 138906
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Update: 14. August 2020