Mitochondriales RNR2-Gen
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-RNR2 kodiert die 16S mitochondriale Ribosomen-RNA (rRNA). Es wid von den Nukleotiden 1671-3229 kodiert. Mutationsbedingte Erkrankungen sind für dieses Gen noch nicht publiziert. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Blanc H et al. (1981) Different nucleotide changes in the large rRNA gene of the mitochondrial DNA confer chloramphenicol resistance on two human cell lines.
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2. |
Kearsey SE et al. (1981) Altered ribosomal RNA genes in mitochondria from mammalian cells with chloramphenicol resistance.
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3. |
NCBI article
NCBI 4550
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 561010
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Update: 14. August 2020