Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Cofaktor E der Tubulinfaltung

Der Tubulinfaltungscofaktor E ist ein Chaperon des Tubulins. Mutationen führen zum autosomal rezessiven Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom oder zum autosomal rezessiven Kenny-Caffey-Syndrom.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kenny-Caffey-Syndrom
TBCE
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
TBCE

Referenzen:

1.

Diaz GA et al. (1999) Sanjad-Sakati and autosomal recessive Kenny-Caffey syndromes are allelic: evidence for an ancestral founder mutation and locus refinement.

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2.

Parvari R et al. (2002) Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome.

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3.

Martin N et al. (2002) A missense mutation in Tbce causes progressive motor neuronopathy in mice.

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4.

Bommel H et al. (2002) Missense mutation in the tubulin-specific chaperone E (Tbce) gene in the mouse mutant progressive motor neuronopathy, a model of human motoneuron disease.

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5.

Tian G et al. (2006) Cryptic out-of-frame translational initiation of TBCE rescues tubulin formation in compound heterozygous HRD.

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Schmalbruch H et al. (1991) A new mouse mutant with progressive motor neuronopathy.

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Lewis SA et al. (1996) Chaperonin-mediated folding of actin and tubulin.

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8.

Tian G et al. (1996) Pathway leading to correctly folded beta-tubulin.

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