Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

1-acylglycerol-3-phosphate O-Acyltransferase 2

Das AGPAT2-Gen kodiert ein Enzym, welches im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert ist, und an der Synthese der Phospholipide beteiligt ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Lipodystrophie 1 mit Fehlen von Fettgewebe und Insulinresistenz. Der Mangel an Fettgewebe fällt bereits bei der geburt oder im frühen Kindesalter auf. Weitere klinische Merkmale sind Acanthosis nigricans, muskuläre Hypertrophie, Hepatomegalie, gestörte Glukosetoleranz und Diabetes mellitus sowie Hypertriglyceridämie.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Generalisierte Lipodystrophie
Generalisierte Lipodystrophie Typ 1
AGPAT2
Kongenitale progressive Lipodystrophie Typ 2
BSCL2

Referenzen:

1.

Agarwal AK et al. (2002) AGPAT2 is mutated in congenital generalized lipodystrophy linked to chromosome 9q34.

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2.

Gomes KB et al. (2004) Mutations in the seipin and AGPAT2 genes clustering in consanguineous families with Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy from two separate geographical regions of Brazil.

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3.

Fu M et al. (2004) Mutations in Gng3lg and AGPAT2 in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy and Brunzell syndrome: phenotype variability suggests important modifier effects.

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4.

Lu B et al. (2005) Cloning and characterization of murine 1-acyl-sn-glycerol 3-phosphate acyltransferases and their regulation by PPARalpha in murine heart.

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5.

West J et al. (1997) Cloning and expression of two human lysophosphatidic acid acyltransferase cDNAs that enhance cytokine-induced signaling responses in cells.

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6.

Eberhardt C et al. (1997) Human lysophosphatidic acid acyltransferase. cDNA cloning, expression, and localization to chromosome 9q34.3.

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7.

Aguado B et al. (1998) Characterization of a human lysophosphatidic acid acyltransferase that is encoded by a gene located in the class III region of the human major histocompatibility complex.

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