Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Proteinkinase Akt-2

Das AKT2-gen kodiert eine Serin/Threonin kinases, die bei der Signaltransduktion beteiligt und auch als Onkogen bekannt ist. Zwei pathogenetisch bedeutsame Mutationen sind bisher beschrieben. Eine funtionsmindernde Mutation führt zu einem Typ 2 Diabetes und eine funktionssteigernde Mutation ruft Hypoinsulinämische Hypoglycämie hervor. Beide Vererbungsmuster sind autosomal dominant.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hypoinsulinämische Hypoglycämie
AKT2

Referenzen:

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