Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Inonentransporter, Familie 24, Mitglied 3 (Natrium-Kalium-Calcium-Tauscher)

Das SLC24A3-Gen kodiert ein Membrantransportprotein, einen Inonenaustauscher, der jeweils ein intrazelluläres Calcium- und Kalium-Ion gegen zwei extrazelluläre Natrium-Ionen austauscht. Pathophysioogische Untersuchungen legen den Verdacht nahe, dass Mutationen eine Bartter-ähnliche Symptomatik hervorrufen könnten.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Referenzen:

1.

Kraev A et al. (2001) Molecular cloning of a third member of the potassium-dependent sodium-calcium exchanger gene family, NCKX3.

[^]
2.

Yang H et al. (2011) Distinct expression of the calcium exchangers, NCKX3 and NCX1, and their regulation by steroid in the human endometrium during the menstrual cycle.

[^]
3.

Citterio L et al. (2011) Genes involved in vasoconstriction and vasodilation system affect salt-sensitive hypertension.

[^]

 

 
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