Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Komplement-Komponente C8, B-Kette

Das C8B-Gen kodiert die beta Polypeptidkette des Complementfaktors 8. Dieser Faktor ist am membrane attack complex (MAC) beteiligt, welcher Poren in die Bakterienwände bestimmter Bakterien zu reißen und damit die Zerstörung herbeizuführen vermag. Mutationen sind für den autosomal rezessiven Complementfaktor 8-Mangel Typ 2 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Komplement C8-Mangel Typ 2
C8B
Meningokokken-Infektanfälligkeit
C3
C5
C7
C8A
C8B
C8G
C9
CD46
CFB
CFD
CFH
CFP

Referenzen:

1.

Ng SC et al. (1987) The eighth component of human complement: evidence that it is an oligomeric serum protein assembled from products of three different genes.

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2.

Rogde S et al. (1986) The C8A and C8B loci are closely linked on chromosome 1.

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3.

Bahary N et. al. (1991) Molecular genetic linkage maps of mouse chromosomes 4 and 6.

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4.

Arnold DF et al. (2009) A novel mutation in a patient with a deficiency of the eighth component of complement associated with recurrent meningococcal meningitis.

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5.

Herrmann D et al. (1989) DNA polymorphism of the human complement C8 beta gene: formal genetics and intragenic localization.

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6.

Saucedo L et al. (1995) Delineation of additional genetic bases for C8 beta deficiency. Prevalence of null alleles and predominance of C-->T transition in their genesis.

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7.

Kaufmann T et al. (1993) Genetic basis of human complement C8 beta deficiency.

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8.

Kaufmann T et al. (1993) The human complement component C8B gene: structure and phylogenetic relationship.

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