Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

EHHADH-Gen

Das EHHADH-Gen kodiert ein Enzym des peroxisomalen Stoffwechsels der Beta-Oxidation. Es findet sich im proximalen Tubulus der Niere. Eine Mutation wurde gefunden, welche das autosomal dominante Fanconi-Syndrom Typ 3 hervorruft.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH

Referenzen:

1.

Qi C et al. (1999) Absence of spontaneous peroxisome proliferation in enoyl-CoA Hydratase/L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficient mouse liver. Further support for the role of fatty acyl CoA oxidase in PPARalpha ligand metabolism.

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2.

Tolaymat A et al. (1992) Idiopathic Fanconi syndrome in a family. Part I. Clinical aspects.

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3.

Zhao S et al. (2010) Regulation of cellular metabolism by protein lysine acetylation.

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4.

Klootwijk ED et al. (2014) Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.

[^]
5.

Hoefler G et al. (1994) cDNA cloning of the human peroxisomal enoyl-CoA hydratase: 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase bifunctional enzyme and localization to chromosome 3q26.3-3q28: a free left Alu Arm is inserted in the 3' noncoding region.

[^]

 

 
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