Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Insulin-like growth factor (IGF)-Bindungsprotein, säureinstabile Untereinheit

Das IGFALS-Gen kodiert ein Protein, welches vorwiegend in der Leber synthetisiert und in die Blutbahn sezerniert wird. Dort stabilisiert es IGFBP3/IGF-Komplexe und erhält damit die systemische IGF-Wirkung. Funktionsmindernde Mutationen sind für den autosomal rezessiven Transportproteinmangel verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1-Transportproteinmangel
IGFALS

Referenzen:

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Ueki I et al. (2000) Inactivation of the acid labile subunit gene in mice results in mild retardation of postnatal growth despite profound disruptions in the circulating insulin-like growth factor system.

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3.

Dai J et al. (1992) Molecular cloning of the acid-labile subunit of the rat insulin-like growth factor binding protein complex.

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Domené HM et al. (2004) Deficiency of the circulating insulin-like growth factor system associated with inactivation of the acid-labile subunit gene.

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5.

Domené HM et al. (2007) Phenotypic effects of null and haploinsufficiency of acid-labile subunit in a family with two novel IGFALS gene mutations.

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6.

Baxter RC et al. (1994) Purification and characterization of the acid-labile subunit of rat serum insulin-like growth factor binding protein complex.

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7.

Boisclair YR et al. (1996) Organization and chromosomal localization of the gene encoding the mouse acid labile subunit of the insulin-like growth factor binding complex.

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