Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Ketohexokinase

Das KHK-Gen kodiert die hepatische Fruktokinase, ein Enzym, welches den ersten Abbauschritt der diätetisch aufgenommenen Fruktose katalysiert. Bei einem Ausfall des Enzyms kommt es zu erhöhten Blutspeigeln und damit zu einer Ausscheidung im Urin.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Fruktosurie
KHK

Referenzen:

1.

Hayward BE et al. (1996) Co-localization of the ketohexokinase and glucokinase regulator genes to a 500-kb region of chromosome 2p23.

[^]
2.

Steinmann B et al. (1981) The diagnosis of hereditary fructose intolerance.

[^]
3.

Boesiger P et al. (1994) Changes of liver metabolite concentrations in adults with disorders of fructose metabolism after intravenous fructose by 31P magnetic resonance spectroscopy.

[^]
4.

Bonthron DT et al. (1994) Molecular basis of essential fructosuria: molecular cloning and mutational analysis of human ketohexokinase (fructokinase).

[^]

 

 
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