Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Diacylglycerolkinase epsilon 64kDa

Das DGKE-Gen kodiert eine Diacylglycerolkinases, die bei der Signaltransduktion in Endothelzellen beteiligt ist. Homozygote und compound heterozygote Mutationen werden bei kongenitalem nephrotischen Syndrom Typ 7 und bei atypischem hämolytisch urämischem Syndrom gesehen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
DGKE

Referenzen:

1.

Hart TC et al. (1999) Cytogenetic assignment and physical mapping of the human DGKE gene to chromosome 17q22.

[^]
2.

Ozaltin F et al. (2013) DGKE variants cause a glomerular microangiopathy that mimics membranoproliferative GN.

[^]
3.

Lemaire M et al. (2013) Recessive mutations in DGKE cause atypical hemolytic-uremic syndrome.

[^]
4.

Tang W et al. (1996) Molecular cloning of a novel human diacylglycerol kinase highly selective for arachidonate-containing substrates.

[^]

 

 
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