Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Prenyl-(decaprenyl)-diphosphat-Synthase, Untereinheit 1

Das PDSS1-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 2 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Coenzym Q10-Mangel 2
PDSS1

Referenzen:

1.

Rötig A et al. (2000) Quinone-responsive multiple respiratory-chain dysfunction due to widespread coenzyme Q10 deficiency.

[^]
2.

Crane FL et al. (2001) Biochemical functions of coenzyme Q10.

[^]
3.

Saiki R et al. (2005) Characterization of solanesyl and decaprenyl diphosphate synthases in mice and humans.

[^]
4.

Mollet J et al. (2007) Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders.

[^]

 

 
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