Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das PDSS1-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 2 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Saiki R et al. (2005) Characterization of solanesyl and decaprenyl diphosphate synthases in mice and humans. 
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| 2. |
Mollet J et al. (2007) Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders.
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| 3. |
Rötig A et al. (2000) Quinone-responsive multiple respiratory-chain dysfunction due to widespread coenzyme Q10 deficiency.
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| 4. |
None (2001) Biochemical functions of coenzyme Q10.
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| 5. |
NCBI article NCBI 23590
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 607429
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 252458
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