Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Coenzyme Q6 Monooxygenase

Das COQ6-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 6 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Coenzym Q10-Mangel 6
COQ6

Referenzen:

1.

Lai CH et al. (2000) Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics.

[^]
2.

Heeringa SF et al. (2011) COQ6 mutations in human patients produce nephrotic syndrome with sensorineural deafness.

[^]

 

 
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