Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kollagen Typ IV, alpha 3 (Goodpasture-Antigen)-Bindungsprotein

Das COL4A3BP-Gen kodiert ein Kinase, welche das Goodpasture-Antigen, eine spezielle Region in der NC1-Domaine des Kollagen 4 alpha 3 (COL4A3). Ob diesem Protein eine pathogenetische Bedeutung bei der Pathogenese des Goodpasture-Syndroms zukommt, muss noch geklärt werden.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Goodpasture-Syndrom
COL4A3
COL4A3BP
COL4A5

Referenzen:

1.

Raya A et al. (1999) Characterization of a novel type of serine/threonine kinase that specifically phosphorylates the human goodpasture antigen.

[^]
2.

Hanada K et al. (2003) Molecular machinery for non-vesicular trafficking of ceramide.

[^]

 

 
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