Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Duale Serin/Threonin und Tyrosin Proteinkinase

Das vom DSTYK-Gen kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion während der Embyonalentwicklung. Deshalb ist es versändlich dass Mutationen dieses Gens für autosomal dominante Fehlbildungen der Nieren und der ableitenden Harnwege verantwortlich sind.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A

Referenzen:

1.

Zha J et al. (2004) RIP5 is a RIP-homologous inducer of cell death.

[^]
2.

Sanna-Cherchi S et al. (2013) Mutations in DSTYK and Dominant Urinary Tract Malformations.

[^]
3.

Seki N et al. (1997) Characterization of cDNA clones in size-fractionated cDNA libraries from human brain.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: