Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das GHSR-Gen kodiert einen G-Proteingekoppelten Rezeptor der bei der Regulation der Sekretion des Wachstumshormon eine Rolle spielt. Ein wichtiger Ligand dieses Rezeptors ist das Ghrelin, würüber das Wachstum offensichtlich in Abhängigkeit von der Nahrungsaufnahme gesteuert wird. Mutationen sind Verantwortlich für die GHS-Resistenz. Eine genetisch bedingte Erkrankung mit variablerm Varerbungsmodus und variabler Penetranz.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Kaji H et al. (2001) Hormonal regulation of the human ghrelin receptor gene transcription. 
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| 2. |
García A et al. (2001) Regulation of Pit-1 expression by ghrelin and GHRP-6 through the GH secretagogue receptor.
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| 3. |
Dixit VD et al. (2004) Ghrelin inhibits leptin- and activation-induced proinflammatory cytokine expression by human monocytes and T cells.
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| 4. |
Zigman JM et al. (2005) Mice lacking ghrelin receptors resist the development of diet-induced obesity.
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| 5. |
Pantel J et al. (2006) Loss of constitutive activity of the growth hormone secretagogue receptor in familial short stature.
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| 6. |
Pantel J et al. (2009) Recessive isolated growth hormone deficiency and mutations in the ghrelin receptor.
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| 7. |
Howard AD et al. (1996) A receptor in pituitary and hypothalamus that functions in growth hormone release.
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| 8. |
McKee KK et al. (1997) Molecular analysis of rat pituitary and hypothalamic growth hormone secretagogue receptors.
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| 9. |
Orphanet article Orphanet ID 201252
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| 10. |
NCBI article NCBI 2693
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| 11. |
OMIM.ORG article Omim 601898
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