Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

B-Lymphozyten Tyrosinkinase

Die vom BLK-Gen kodierte Tyrosinkinase ist nicht an einen Rezeptor gebunden steuert aber glucoseabhängig viele Transkriptionsfaktoren in der beta-Zelle. Wahrscheinlich aufgrund dieser Funktion sind Mutationen des Gens für die Entwicklung des MODY Typ 11 verantwortlich. Weitere Bedeutung scheint dieses Gen bei der Anfälligkeit gegenüber Lupus erathematodes zu besitzen, und es gehört zur src-Familie der Proto-Onkogene.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

MODY11 Diabetes
BLK

Referenzen:

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