Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Adapterprotein-Komplex 2, Sigma 1 Untereinheit

Das vom AP2S1-Gen kodierte Protein gehört zum Clathrin assoziierten Adapter Komplex, welcher für das Recycling des Calcium sensing in den coated pits eine Bedeutung besitzt. Mutationen sind für die autosomal dominante familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3
AP2S1
Hyperparathyreoidismus
AP2S1
CASR
CDC73
Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus
GCM2
GNA11
Hypoparathyreoidismus
AP2S1
CASR
GCM2
GNA11
HDR-Syndrom
GATA3
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
TBCE
Kenny-Caffey-Syndrom
TBCE
PTH

Referenzen:

1.

McMurtry CT et al. (1992) Significant developmental elevation in serum parathyroid hormone levels in a large kindred with familial benign (hypocalciuric) hypercalcemia.

[^]
2.

Nesbit MA et al. (2013) Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.

[^]
3.

Winterpacht A et al. (1996) Human CLAPS2 encoding AP17, a small chain of the clathrin-associated protein complex: cDNA cloning and chromosomal assignment to 19q13.2-->q13.3.

[^]
4.

Holzmann K et al. (1998) A novel spliced transcript of human CLAPS2 encoding a protein alternative to clathrin adaptor protein AP17.

[^]

 

 
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