Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Glypican 5

Das GPC5-Gen kodiert eine membranständige Komponente von Heparansulfat-Proteoglycanen. Es wird angenommen, dass diese Proteine eine Rolle bei Zelleilung und Wachstum spielen. Eine Assoziation verscheidener Polymorphismen mit nephrotischem Syndrom wurde gefunden.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
GPC5
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
NPHS1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
NPHS2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
PLCE1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
WT1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
LAMB2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
PTPRO
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
DGKE
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
ARHGDIA
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
COQ8B
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
EMP2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
NUP107
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
NUP93
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
NUP205
Lipoprotein-Glomerulopathie
APOE
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
XPO5

Referenzen:

1.

Neat MJ et al. (2001) Localisation of a novel region of recurrent amplification in follicular lymphoma to an approximately 6.8 Mb region of 13q32-33.

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2.

Mao X et al. (2002) Comparative genomic hybridization analysis of primary cutaneous B-cell lymphomas: identification of common genomic alterations in disease pathogenesis.

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3.

Yu W et al. (2003) GPC5 is a possible target for the 13q31-q32 amplification detected in lymphoma cell lines.

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4.

Okamoto K et al. (2011) Common variation in GPC5 is associated with acquired nephrotic syndrome.

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5.

Veugelers M et al. (1997) Characterization of glypican-5 and chromosomal localization of human GPC5, a new member of the glypican gene family.

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6.

Knuutila S et al. (1998) DNA copy number amplifications in human neoplasms: review of comparative genomic hybridization studies.

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