Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Protein-Tyrosin-Phosphatase vom Rezeptortyp O

Das PTPRO-Gene kodiert eine rezeptorartige Protein-Tyrosinphosphatase, welche auf der apikalen Zellmembran zu finden ist. Inaktivierende Mutationen sind für das autosomal rezessive kongenitale nephrotische Syndrom Typ 6 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
PTPRO

Referenzen:

1.

Wharram BL et al. (2000) Altered podocyte structure in GLEPP1 (Ptpro)-deficient mice associated with hypertension and low glomerular filtration rate.

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2.

Motiwala T et al. (2003) Suppression of the protein tyrosine phosphatase receptor type O gene (PTPRO) by methylation in hepatocellular carcinomas.

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3.

Motiwala T et al. (2004) Protein tyrosine phosphatase receptor-type O (PTPRO) exhibits characteristics of a candidate tumor suppressor in human lung cancer.

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4.

Ozaltin F et al. (2011) Disruption of PTPRO causes childhood-onset nephrotic syndrome.

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5.

Wiggins RC et al. (1995) Molecular cloning of cDNAs encoding human GLEPP1, a membrane protein tyrosine phosphatase: characterization of the GLEPP1 protein distribution in human kidney and assignment of the GLEPP1 gene to human chromosome 12p12-p13.

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6.

Seimiya H et al. (1995) Cloning, expression and chromosomal localization of a novel gene for protein tyrosine phosphatase (PTP-U2) induced by various differentiation-inducing agents.

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