Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Apolipoprotein A5

Das APOA5 Gen kodiert ein Lipoprotein, welches ein wichtiger Bestandteil der HDL-Partikel ist. Polymorphismen sind mit hohen Triglyceridspiegeln, niedrigen HDL-Werten und der koronaren Herzkrankheit assoziiert. Loss-of-function Mutationen können eine schwere Hypertriglyceridämie und gelegentlich sogar eine Chylomikronämie hervorrufen, insbesondere wenn homozygot.

Interpretation

Loss-of-function Mutationen des APOA5-Gens sind selten. Sie können bereits im heterozygoten Zustand zu einer deutlichen Hypertriglyceridämie führen. Im homozygoten oder compound heterozygoten Zustand kann es zur Chylomikronämie kommen. Auch ließen sich verschiedene häufigere Polymorphismen mit einer Neigung zu erhöhten Triglyceridspiegeln und kardiovaskulären Erkrankungen assoziieren.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
ANGPTL4
Chylomikronämie
APOA5
APOC2
APOE
GPIHBP1
LPL
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LPL
RXRG
USF1

Referenzen:

1.

Talmud PJ et al. (2002) Relative contribution of variation within the APOC3/A4/A5 gene cluster in determining plasma triglycerides.

[^]
2.

Wang QF et al. (2004) Haplotypes in the APOA1-C3-A4-A5 gene cluster affect plasma lipids in both humans and baboons.

[^]
3.

Pennacchio LA et al. (2001) An apolipoprotein influencing triglycerides in humans and mice revealed by comparative sequencing.

[^]
4.

Pennacchio LA et al. (2002) Two independent apolipoprotein A5 haplotypes influence human plasma triglyceride levels.

[^]
5.

Endo K et al. (2002) Association found between the promoter region polymorphism in the apolipoprotein A-V gene and the serum triglyceride level in Japanese schoolchildren.

[^]
6.

Martin S et al. (2003) Contribution of APOA5 gene variants to plasma triglyceride determination and to the response to both fat and glucose tolerance challenges.

[^]
7.

Kao JT et al. (2003) A novel genetic variant in the apolipoprotein A5 gene is associated with hypertriglyceridemia.

[^]
8.

Olivier M et al. (2004) Haplotype analysis of the apolipoprotein gene cluster on human chromosome 11.

[^]
9.

Evans D et. al. (2005) Polymorphisms in the apolipoprotein A5 (APOA5) gene and type III hyperlipidemia.

[^]
10.

Marçais C et al. (2005) Apoa5 Q139X truncation predisposes to late-onset hyperchylomicronemia due to lipoprotein lipase impairment.

[^]
11.

Dussaillant C et al. (2012) APOA5 Q97x Mutation Identified through homozygosity mapping causes severe hypertriglyceridemia in a Chilean consanguineous family.

[^]

 

 
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