Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hormonabhängige Lipase

Das LIPE-Gen kodiert eine hormonsensitive Lipase, die sowohl in steroidhormonbildenden Zellen, wie auch in Fettzellen vorkommt. Mutationen führen zur Hypertriglyceridämie.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
ANGPTL4
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
C5AR2
LEPR
LIPE
PNPLA2
PPARG
USF1

Referenzen:

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Osuga J et al. (2000) Targeted disruption of hormone-sensitive lipase results in male sterility and adipocyte hypertrophy, but not in obesity.

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Holm C et al. (1988) Hormone-sensitive lipase: sequence, expression, and chromosomal localization to 19 cent-q13.3.

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Wang S et al. (1994) Hormone-sensitive lipase maps to proximal chromosome 7 in mice and is genetically distinct from the Ad and Tub loci.

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Pihlajamäki J et. al. (2001) The hormone sensitive lipase gene in familial combined hyperlipidemia and insulin resistance.

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