Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Angiopoietin ähnlicher Faktor 3

Das Protein, welches vom ANGPTL3-Gen kodiert wird, ist bei der regulation der Angiogenese beteiligt. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Hypobetalipoproteinämie.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hypobetalipoproteinemie
ANGPTL3
APOB

Referenzen:

1.

Conklin D et al. (1999) Identification of a mammalian angiopoietin-related protein expressed specifically in liver.

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2.

Koishi R et al. (2002) Angptl3 regulates lipid metabolism in mice.

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3.

Camenisch G et al. (2002) ANGPTL3 stimulates endothelial cell adhesion and migration via integrin alpha vbeta 3 and induces blood vessel formation in vivo.

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4.

Shimizugawa T et al. (2002) ANGPTL3 decreases very low density lipoprotein triglyceride clearance by inhibition of lipoprotein lipase.

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5.

Zhang CC et al. (2006) Angiopoietin-like proteins stimulate ex vivo expansion of hematopoietic stem cells.

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6.

Musunuru K et al. (2010) Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia.

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7.

Zheng J et. al. (2012) Inhibitory receptors bind ANGPTLs and support blood stem cells and leukaemia development.

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8.

Pulai JI et al. (1998) Genetic heterogeneity in familial hypobetalipoproteinemia: linkage and non-linkage to the apoB gene in Caucasian families.

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