Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Cyclin M2

Das Protein, welches durch das CNNM2-Gen kodiert wird zeigt eine strukturelle Verwandschaftmit den Cylcinen. Es ist im distalen Tubulus der Niere an der Rückresorption des Magnesiums beteiligt. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust führen, sind für die autosomal dominante Hypomagnesiämie vom Typ 6 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2

Referenzen:

1.

Wang CY et al. (2003) Molecular cloning and characterization of a novel gene family of four ancient conserved domain proteins (ACDP).

[^]
2.

Wang CY et al. (2004) Molecular cloning and characterization of the mouse Acdp gene family.

[^]
3.

Goytain A et al. (2005) Functional characterization of ACDP2 (ancient conserved domain protein), a divalent metal transporter.

[^]
4.

Stuiver M et al. (2011) CNNM2, encoding a basolateral protein required for renal Mg2+ handling, is mutated in dominant hypomagnesemia.

[^]

 

 
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