Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

VIPAS39-Gen

Das VIPAS39-Gen kodiert ein lysosomales Transportprotein. Mutationen führen zum autosomal rezessiven ARC-Syndrom 2.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

ARC-Syndrom 2
VIPAS39

Referenzen:

1.

Cullinane AR et. al. (2010) Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization.

[^]
2.

Heilig R et al. (2003) The DNA sequence and analysis of human chromosome 14.

[^]
3.

Zhu GD et al. (2009) SPE-39 family proteins interact with the HOPS complex and function in lysosomal delivery.

[^]

 

 
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