Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Membrantrasnporter 16-1

Das Gen SLC16A1 kodiert einen Membrantransporter, welcher für den Transport einfacher organischer Säuren, Monocarboxylate, wie zum Beispiel Lactat und Pyrovat, verantweitlich ist. Mutationen sind für zwei autosomal dominanten Erkrankungen verantwortlich. Bei inaktivierenden Mutationen kommt es zu einem gestörten Lactattransport aus den Erythrozyten. Bei aktivierenden Mutationen ist eine hyperinsulinämische Hypoglycämie (Typ 7) beobachtet worden. Die bisher nachgewiesenen aktivierenden Mutationen führen zu einer Steigerung der Transkription und damit zu einer Erhöhung der Anzahl von Transportermolekülen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7
SLC16A1
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
SLC16A1
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC16A1

Referenzen:

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