Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

KLHL3-Gen

Das Genprodukt des KLHL3-Gens spielt wie das CUL3 eine wichtige Rolle bei der Ubiquitinierung, und wie auch beim CUL3 können Mutationen dieses Gens zum autosomal dominanten oder rezessiven Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 führen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4

Referenzen:

1.

Boyden LM et al. (2012) Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities.

[^]
2.

Lai F et al. (2000) Molecular characterization of KLHL3, a human homologue of the Drosophila kelch gene.

[^]
3.

Louis-Dit-Picard H et al. (2012) KLHL3 mutations cause familial hyperkalemic hypertension by impairing ion transport in the distal nephron.

[^]

 

 
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