Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephrozystin 5

Das Gen NPHP5 kodiert eine Nephrozystin welches für die ordnungsgemäße Ziliarfunktion im Nierenepithel wichtig ist. Gendefekte führen zu Funktionsverlusten. Das resultirenden Krankheitsbild wird Nephronophthise 5 oder Senior-Loken-Syndrom 5 bezeichnet.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephronophthise 5
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1

Referenzen:

1.

Otto EA et. al. (2005) Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin.

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2.

Luo X et al. (2005) Cloning and characterization of a p53 and DNA damage down-regulated gene PIQ that codes for a novel calmodulin-binding IQ motif protein and is up-regulated in gastrointestinal cancers.

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3.

Schäfer T et al. (2008) Genetic and physical interaction between the NPHP5 and NPHP6 gene products.

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4.

Stone EM et al. (2011) Variations in NPHP5 in patients with nonsyndromic leber congenital amaurosis and Senior-Loken syndrome.

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5.

Nomura N et al. (1994) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1.

[^]

 

 
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