Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Bardet-Bield-Syndrom 15-Gen

Das vom C2orf86-Gen kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle in der Embryogenese. Es ist für die Ziliogenese und die Bewegung von Zellen verantwortlich. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Meckel-Syndrom Typ 6 und Bardet-Biedl-Syndrom 15.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Bardet-Biedl-Syndrom 15
WDPCP

Referenzen:

1.

Kim SK et. al. (2010) Planar cell polarity acts through septins to control collective cell movement and ciliogenesis.

[^]
2.

Collier S et al. (2005) The WD40 repeat protein fritz links cytoskeletal planar polarity to frizzled subcellular localization in the Drosophila epidermis.

[^]

 

 
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