Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Vitamin D 25-Hydroxylase

Das Gen kodiert ein wichtiges Enzym bei der Aktivierung des Vitamin D, die 25 Hydroxylase. Mutationen sind für die Vitamin D-abhängige Rachitis vom Typ 1B verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1

Referenzen:

1.

Thacher TD et al. (2000) Case-control study of factors associated with nutritional rickets in Nigerian children.

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2.

Nelson DR et al. (2003) Comparison of P450s from human and fugu: 420 million years of vertebrate P450 evolution.

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3.

Cheng JB et al. (2003) De-orphanization of cytochrome P450 2R1: a microsomal vitamin D 25-hydroxilase.

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4.

Cheng JB et al. (2004) Genetic evidence that the human CYP2R1 enzyme is a key vitamin D 25-hydroxylase.

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5.

Shinkyo R et al. (2004) Metabolism of vitamin D by human microsomal CYP2R1.

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6.

Ponchon G et al. (1969) "Activation" of vitamin D by the liver.

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7.

Casella SJ et al. (1994) A possible genetic defect in 25-hydroxylation as a cause of rickets.

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