Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Oxidativer Stress Responsprotein 1

Das Genprodukt ist eine Serin-Threonin-Kinase, welche vermehrt bei oxidativem Stress beobachtet wird. Sie scheint auch eine Rolle in der Signalkaskade von den WNK-Kinasen zur den SLC12A-Kotransportern zu besitzen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39

Referenzen:

1.

Tamari M et al. (1999) Isolation and characterization of a novel serine threonine kinase gene on chromosome 3p22-21.3.

[^]
2.

Daigo Y et al. (1999) Characterization of a 1200-kb genomic segment of chromosome 3p22-p21.3.

[^]
3.

Chen W et al. (2004) Characterization of OSR1, a member of the mammalian Ste20p/germinal center kinase subfamily.

[^]
4.

Anselmo AN et al. (2006) WNK1 and OSR1 regulate the Na+, K+, 2Cl- cotransporter in HeLa cells.

[^]

 

 
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