Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Invertiertes Formin 2

Das invertierte Formin 2 , INF2, ist bei der Verlängerung der Actinfilamente beeiligt. Mutationen des Gens sind für zwei autosomal dominante Erkrankungen verantwortlich. Einemal die hereditäre fokalsegmentale Glomerulosklerose (FSGS) und die Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Erkrankung (CMT). Beide Erkrankungen treten auch mehr oder weniger ausgeprägt gemeinsam auf.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
INF2

Referenzen:

1.

Bindschadler M et al. (2004) Formin' new ideas about actin filament generation.

[^]
2.

Higgs HN et al. (2005) Phylogenetic analysis of the formin homology 2 domain.

[^]
3.

Chhabra ES et al. (2006) INF2 Is a WASP homology 2 motif-containing formin that severs actin filaments and accelerates both polymerization and depolymerization.

[^]
4.

Brown EJ et al. (2010) Mutations in the formin gene INF2 cause focal segmental glomerulosclerosis.

[^]
5.

Boyer O et al. (2011) INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy.

[^]

 

 
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