Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Einwärts gerichteter Kalium-Kanal, Subfamilie J, Typ 10

Das KCNJ10-Gen kodiert einen einwärts gerichteten Kaliumkanal, dessen Vorkommen in der Niere und im zentralen Nervensystem für die Ausbildung der komplexen Symptomatik des EAST-Syndroms verantwortlich ist. Das EAST-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

EAST-Syndrom
KCNJ10

Referenzen:

1.

Neusch C et al. (2001) Kir4.1 potassium channel subunit is crucial for oligodendrocyte development and in vivo myelination.

[^]
2.

Rozengurt N et al. (2003) Time course of inner ear degeneration and deafness in mice lacking the Kir4.1 potassium channel subunit.

[^]
3.

Djukic B et al. (2007) Conditional knock-out of Kir4.1 leads to glial membrane depolarization, inhibition of potassium and glutamate uptake, and enhanced short-term synaptic potentiation.

[^]
4.

Scholl UI et al. (2009) Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by mutations in KCNJ10.

[^]
5.

Bockenhauer D et al. (2009) Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.

[^]
6.

Doupnik CA et al. (1995) The inward rectifier potassium channel family.

[^]
7.

Takumi T et al. (1995) A novel ATP-dependent inward rectifier potassium channel expressed predominantly in glial cells.

[^]
8.

Tada Y et al. (1997) Assignment of the glial inwardly rectifying potassium channel KAB-2/Kir4.1 (Kcnj10) gene to the distal region of mouse chromosome 1.

[^]

 

 
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