Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Saures Dentinmatrix-Phosphoprotein 1

Das Gen DMP1 kodiert ein extrazelluläres Matrixprotein, welches für die Mineralisierung des Knochens von Bedeutung ist. Mutationen dieses Gens sind für die autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1

Referenzen:

1.

Ling Y et al. (2005) DMP1 depletion decreases bone mineralization in vivo: an FTIR imaging analysis.

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2.

Feng JQ et al. (2006) Loss of DMP1 causes rickets and osteomalacia and identifies a role for osteocytes in mineral metabolism.

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3.

Lorenz-Depiereux B et al. (2006) DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis.

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4.

George A et al. (1993) Characterization of a novel dentin matrix acidic phosphoprotein. Implications for induction of biomineralization.

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5.

Aplin HM et al. (1995) Mapping of the human dentin matrix acidic phosphoprotein gene (DMP1) to the dentinogenesis imperfecta type II critical region at chromosome 4q21.

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6.

MacDougall M et al. (1996) Assignment of DMP1 to human chromosome 4 band q21 by in situ hybridization.

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7.

Hirst KL et al. (1997) Elucidation of the sequence and the genomic organization of the human dentin matrix acidic phosphoprotein 1 (DMP1) gene: exclusion of the locus from a causative role in the pathogenesis of dentinogenesis imperfecta type II.

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