Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transaktivator NEUROD1

Das Genprodukt des NEUROD1 spielt eine Rolle bei der Insulinsekretion. Als Transkriptionsfaktor bindet es an die E-box des Insulinpromotors. Mutationen führen zum autosomal dominanten Diabetes MODY6.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

MODY6 Diabetes
NEUROD1

Referenzen:

1.

Fajans SS et al. (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young.

[^]
2.

Malecki MT et al. (1999) Mutations in NEUROD1 are associated with the development of type 2 diabetes mellitus.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: