Transkriptionsfaktor PAX4
Das Gen PAX4 kodiert einen Transkriptionsfaktor der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des endokrinen Pankreas und der Regulation der Insulinsekretion spielt. Mutationen führen zum Typ 2 Diabetes mit besonderer Neigung zur Ketoazidose und zum autosomal dominanten MODY9-Diabetes.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Shimajiri Y et al. (2001) A missense mutation of Pax4 gene (R121W) is associated with type 2 diabetes in Japanese.
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2. |
Plengvidhya N et al. (2007) PAX4 mutations in Thais with maturity onset diabetes of the young.
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3. |
Mauvais-Jarvis F et al. (2004) PAX4 gene variations predispose to ketosis-prone diabetes.
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 201085
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5. |
NCBI article
NCBI 5078
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 167413
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Update: 14. August 2020