Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Carboxylester-Lipase

Das von dem CEL-Gen kodierte glycoprotein wird vom Pankreas und den Milchdrüsen sezerniert. Es spaltet Cholesterinester und ermöglicht somit deren Absorption im Magen-Darm-Trakt.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

MODY8 Diabetes
CEL

Referenzen:

1.

Hardt PD et al. (2003) High prevalence of exocrine pancreatic insufficiency in diabetes mellitus. A multicenter study screening fecal elastase 1 concentrations in 1,021 diabetic patients.

[^]
2.

Raeder H et al. (2006) Mutations in the CEL VNTR cause a syndrome of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: