Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Insulinpromotor Faktor 1

Das Gen kodiert einen Transkriptionsaktivator für verschiedene Gene, die die Entwicklung der endokrinen Pankreasfunktion und die Insulinsekretion steuern. Mutationen führen zu einem autosomal dominanten Diabetes MODY4. Die Pankreasagenesie 1 mit Verlust der exokrinen und endokrinen Pankreasfunktion und permanentem neonatalem Diabetes mellitus ist eine autosomal rezessive Erkrankung.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

MODY4 Diabetes
PDX1
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
ABCC8
DEND-Syndrom
KCNJ11
GCK
INS
KCNJ11
PDX1
Pankreasagenesie 1
PDX1

Referenzen:

1.

Macfarlane WM et al. (1999) Missense mutations in the insulin promoter factor-1 gene predispose to type 2 diabetes.

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2.

Hani EH et al. (1999) Defective mutations in the insulin promoter factor-1 (IPF-1) gene in late-onset type 2 diabetes mellitus.

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3.

Schwitzgebel VM et. al. (2003) Agenesis of human pancreas due to decreased half-life of insulin promoter factor 1.

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4.

Cockburn BN et al. (2004) Insulin promoter factor-1 mutations and diabetes in Trinidad: identification of a novel diabetes-associated mutation (E224K) in an Indo-Trinidadian family.

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5.

Wright NM et. al. (1993) Permanent neonatal diabetes mellitus and pancreatic exocrine insufficiency resulting from congenital pancreatic agenesis.

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6.

Stoffers DA et. al. (1997) Pancreatic agenesis attributable to a single nucleotide deletion in the human IPF1 gene coding sequence.

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7.

Stoffers DA et al. (1998) Insulin promoter factor-1 gene mutation linked to early-onset type 2 diabetes mellitus directs expression of a dominant negative isoprotein.

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