Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Thrombomodulin ist ein Glycoprotein, welches an Endothelzellen gebunden ist. Es besitzt eine hohe Affinität zu Thrombin. Die Bindung an Thrombin bewirkt eine Änderung der Spezifität dieser Protease dahingehend, nun vor allem auch die Koagulation hemmende Faktoren, wie Protein C, aktiviert werden. Funktionsstörungen diese Proteins führen somit zu einer Thrombophilie. Aber auch beim atypischen hämotypisch Urämischen Syndroms sind Mutationen in diesem Gen gefunden worden.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Le Flem L et al. (1999) Mutations in promoter region of thrombomodulin and venous thromboembolic disease. 
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| 2. |
Kunz G et al. (2000) Identification and characterization of a thrombomodulin gene mutation coding for an elongated protein with reduced expression in a kindred with myocardial infarction.
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| 3. |
Faioni EM et al. (2002) Mutations in the thrombomodulin gene are rare in patients with severe thrombophilia.
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| 4. |
Ohlin AK et al. (1995) The first mutation identified in the thrombomodulin gene in a 45-year-old man presenting with thromboembolic disease.
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| 5. |
Doggen CJ et al. (1998) A mutation in the thrombomodulin gene, 127G to A coding for Ala25Thr, and the risk of myocardial infarction in men.
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| 6. |
NCBI article NCBI 7056
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 188040
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| 8. |
Orphanet article Orphanet ID 120088
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| 9. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Thrombomodulin)
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