Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Thrombomodulin

Das Thrombomodulin ist ein Glycoprotein, welches an Endothelzellen gebunden ist. Es besitzt eine hohe Affinität zu Thrombin. Die Bindung an Thrombin bewirkt eine Änderung der Spezifität dieser Protease dahingehend, nun vor allem auch die Koagulation hemmende Faktoren, wie Protein C, aktiviert werden. Funktionsstörungen diese Proteins führen somit zu einer Thrombophilie. Aber auch beim atypischen hämotypisch Urämischen Syndroms sind Mutationen in diesem Gen gefunden worden.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hämolytisch Urämisches Syndrom
ADAMTS13
C3
C4BPA
C4BPB
CD46
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
Methylmalonazidurie
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
PIGA
THBD
Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
PROC
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
PROS1
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
PROC
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
PROS1
F2
F5
HABP2
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
SERPINE1
Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10
SERPINC1
THBD
VKORC1

Referenzen:

1.

Le Flem L et al. (1999) Mutations in promoter region of thrombomodulin and venous thromboembolic disease.

[^]
2.

Kunz G et al. (2000) Identification and characterization of a thrombomodulin gene mutation coding for an elongated protein with reduced expression in a kindred with myocardial infarction.

[^]
3.

Faioni EM et al. (2002) Mutations in the thrombomodulin gene are rare in patients with severe thrombophilia.

[^]
4.

Ohlin AK et al. (1995) The first mutation identified in the thrombomodulin gene in a 45-year-old man presenting with thromboembolic disease.

[^]
5.

Doggen CJ et al. (1998) A mutation in the thrombomodulin gene, 127G to A coding for Ala25Thr, and the risk of myocardial infarction in men.

[^]

 

 
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