Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Natrium-Glucose-Transporter 1

Das Gen kodiert einen Transporter für Glucose und Galactose. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung einer Glucose-Galactose-Malabsorption.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Glucose-Galactose-Malabsorption
SLC5A1

Referenzen:

1.

Turk E et al. (1994) Structure of the human Na+/glucose cotransporter gene SGLT1.

[^]
2.

Martín MG et al. (1996) Defects in Na+/glucose cotransporter (SGLT1) trafficking and function cause glucose-galactose malabsorption.

[^]
3.

Turk E et al. (1997) Membrane topology motifs in the SGLT cotransporter family.

[^]

 

 
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