Natrium-Glucose-Transporter 1
Das Gen kodiert einen Transporter für Glucose und Galactose. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung einer Glucose-Galactose-Malabsorption.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Turk E et al. (1994) Structure of the human Na+/glucose cotransporter gene SGLT1.
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2. |
Martín MG et al. (1996) Defects in Na+/glucose cotransporter (SGLT1) trafficking and function cause glucose-galactose malabsorption.
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3. |
Turk E et al. (1997) Membrane topology motifs in the SGLT cotransporter family.
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 119693
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5. |
NCBI article
NCBI 6523
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 182380
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7. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (Glucose-Cotransporter_1)
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Update: 14. August 2020