Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zink-Finger Protein 57

Das ZFP57-Gen kodiert ein Transkriptionsfaktor. Mutationen zeichnen für den autosomal rezessiven transienten neonatalen Diabetes mellitus vom Typ 1 verantwortlich. Zudem wird ein Zusammenhang mit dem Hypomethylierungssyndrom vermutet.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
HYMAI
PLAGL1
ZFP57
Hypomethylierungs-Syndrom
DNMT1
DNMT3A
DNMT3B
KHDC3L
MECP2
NLRP2
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 1
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 2
KHDC3L
ZFP57

Referenzen:

1.

Caliebe A et. al. (2014) A familial disorder of altered DNA-methylation.

[^]
2.

Boonen SE et. al. (2008) Clinical characterisation of the multiple maternal hypomethylation syndrome in siblings.

[^]
3.

Mackay DJ et al. (2008) Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57.

[^]

 

 
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