Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Gen kodiert eine Enzym, welches für die postranslationale Modifikation eines Vitamin K-abhängigen Proteins verantwortlich ist. Bei Mutationen resultiert eine Gerinnungsstörung wie bei einer Cumarinmedikation. Die Gerinnungsfaktoren II, VII, IX, und X sind vermindert.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Brenner B et al. (1990) Hereditary deficiency of all vitamin K-dependent procoagulants and anticoagulants. 
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| 2. |
Brenner B et al. (1998) A missense mutation in gamma-glutamyl carboxylase gene causes combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.
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| 3. |
Mutucumarana VP et al. (2000) Expression and characterization of the naturally occurring mutation L394R in human gamma-glutamyl carboxylase.
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| 4. |
Spronk HM et al. (2000) Novel mutation in the gamma-glutamyl carboxylase gene resulting in congenital combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.
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| 5. |
Rost S et al. (2004) Compound heterozygous mutations in the gamma-glutamyl carboxylase gene cause combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 122083
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| 7. |
NCBI article NCBI 2677
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 137167
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| 9. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Gamma-Glutamylcarboxylase)
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