Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Gamma-glutamyl carboxylase

Das Gen kodiert eine Enzym, welches für die postranslationale Modifikation eines Vitamin K-abhängigen Proteins verantwortlich ist. Bei Mutationen resultiert eine Gerinnungsstörung wie bei einer Cumarinmedikation. Die Gerinnungsfaktoren II, VII, IX, und X sind vermindert.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
GGCX
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel
GGCX

Referenzen:

1.

Mutucumarana VP et al. (2000) Expression and characterization of the naturally occurring mutation L394R in human gamma-glutamyl carboxylase.

[^]
2.

Spronk HM et al. (2000) Novel mutation in the gamma-glutamyl carboxylase gene resulting in congenital combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.

[^]
3.

Rost S et al. (2004) Compound heterozygous mutations in the gamma-glutamyl carboxylase gene cause combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.

[^]
4.

Brenner B et al. (1990) Hereditary deficiency of all vitamin K-dependent procoagulants and anticoagulants.

[^]
5.

Brenner B et al. (1998) A missense mutation in gamma-glutamyl carboxylase gene causes combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.

[^]

 

 
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