Komplement-Faktor H-related 5
Dies ist eines von 5 Complementfaktor H-related Genen, die hintereinander auf dem selben Chromosom vorkommen. Obwohl diese Faktoren in viel geringerer Menge gebildet werden, teilen sie doch nicht nur strukturelle sondern auch funktionelle Eigenschaften mit dem Complementfaktor H. Man fand Mutationen und Polymorphismen assoziiert mit dem familiären HUS und der altersabhängigen Makuladegeneration. Der CFHR5-Mangel kann zur einer Nephropathie führen.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Nürnberger J et al. (2009) Eculizumab for atypical hemolytic-uremic syndrome.
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2. |
Abrera-Abeleda MA et al. (2006) Variations in the complement regulatory genes factor H (CFH) and factor H related 5 (CFHR5) are associated with membranoproliferative glomerulonephritis type II (dense deposit disease).
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3. |
McRae JL et al. (2001) Human factor H-related protein 5 (FHR-5). A new complement-associated protein.
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4. |
NCBI article
NCBI 81494
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5. |
OMIM.ORG article
Omim 608593
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6. |
Orphanet article
Orphanet ID 286604
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Update: 14. August 2020