Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Komplement-Faktor H-related 5

Dies ist eines von 5 Complementfaktor H-related Genen, die hintereinander auf dem selben Chromosom vorkommen. Obwohl diese Faktoren in viel geringerer Menge gebildet werden, teilen sie doch nicht nur strukturelle sondern auch funktionelle Eigenschaften mit dem Complementfaktor H. Man fand Mutationen und Polymorphismen assoziiert mit dem familiären HUS und der altersabhängigen Makuladegeneration. Der CFHR5-Mangel kann zur einer Nephropathie führen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

IgA-Nephropathie
CFHR1
CFHR3
CFHR5
IgA-Nephropathie Typ 1
IgA-Nephropathie Typ 2
IgA-Nephropathie Typ 3
SPRY2
Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)
ADAMTS13
C1QA
C1QB
C1QC
C3
CD46
CFB
CFD
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
CR1-Mangel
CR1
DGKE
Komplement C1q-Mangel
C1QA
C1QB
C1QC
Komplement C1s-Mangel
C1S
PIGA
THBD
CFHR5 Nephropathie
CFHR5

Referenzen:

1.

Nürnberger J et al. (2009) Eculizumab for atypical hemolytic-uremic syndrome.

[^]
2.

Abrera-Abeleda MA et al. (2006) Variations in the complement regulatory genes factor H (CFH) and factor H related 5 (CFHR5) are associated with membranoproliferative glomerulonephritis type II (dense deposit disease).

[^]
3.

McRae JL et al. (2001) Human factor H-related protein 5 (FHR-5). A new complement-associated protein.

[^]

 

 
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