Komplement-Faktor H-related 2
Dies ist eines von 5 Complementfaktor H-related Genen, die hintereinander auf dem selben Chromosom vorkommen. Obwohl diese Faktoren in viel geringerer Menge gebildet werden, teilen sie doch nicht nur strukturelle sondern auch funktionelle Eigenschaften mit dem Complementfaktor H. Man fand Mutationen und Polymorphismen assoziiert mit dem familiären HUS und der altersabhängigen Makuladegeneration.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Nürnberger J et al. (2009) Eculizumab for atypical hemolytic-uremic syndrome.
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2. |
Zhang H et al. (2008) The NEI/NCBI dbGAP database: genotypes and haplotypes that may specifically predispose to risk of neovascular age-related macular degeneration.
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3. |
NCBI article
NCBI 3080
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 600889
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Update: 14. August 2020